417脑科学日报eLife每携带一个

第期脑科学日报

年4月17日

科学时讯

1，基因变异或有助于预防老年痴呆

来源：转化医学网近日，斯坦福大学医学院的研究人员在一项新的大型研究中指出，如果基因变异使面临阿茨海默症（AD）高风险的人也携带完全不同的基因变异体，那么他们将免受其衰弱的影响。他们的发现于4月13日发表在《美国医学会神经学期刊》上，表明大约15％的美国人中，有相当一部分携带高风险基因变异的人，受到另一基因变异的某种程度的保护，免受阿茨海默症的侵害。结果显示，在ApoE4携带者组中，携带一份拷贝而不是两份拷贝的klotho基因（一种抗衰老的基因）突变体，可将AD的风险降低30％。它大大减缓了从无症状状态到轻度认知障碍或完全AD迹象的进程。它降低了未患AD的ApoE4携带者大脑中的β-淀粉样蛋白负担。研究人员表明，对ApoE4携带者中的klotho状况进行基因检测可以更好地预测ApoE4变异人群中AD的风险。阅读链接：基因变异或有助于预防老年痴呆

2，测序与“算命”：出生时每携带一个PTV，寿命就会缩短6个月

来源：生物通

最近发表在eLife杂志上的一篇题为“Germlineburdenofraredamagingvariantsnegativelyaffectshumanhealthspanandlifespan”文章结果表明，一个额外的遗传损伤性变异可能会砍掉6个月寿命，这些罕见的突变的不同组合决定一个人多大年龄可能患上癌症、心脏病和痴呆症。

数据来自UKBiobank（平均年龄在50多岁的4万多个基因组），科学家发现，超罕见蛋白质截短变体（protein-truncatingvariants，PTVs）负担过重的人的健康寿命和寿命都很短，在一个人的基因组中，每增加一个超罕见PTVs，寿命就会缩短6个月，健康寿命就会缩短2个月。

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测序与“算命”：出生时每携带一个PTV，寿命就会缩短6个月

3，精神分裂症因肠道菌群失调引起？马现仓课题组解析肠-脑轴新机制

来源：小柯生命

4月13日，西安医院马现仓课题组在预印本网站bioRxiv上发表了一篇文章，题为“Roleofshort-chainfattyacidsinthegut-brainaxisinschizophrenia:contributiontoimmuneactivationandpathophysiologyinhumansandmice”，对短链脂肪酸在精神分裂症患者肠-脑轴中的作用进行了分析。

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精神分裂症因肠道菌群失调引起？马现仓课题组解析肠-脑轴新机制

4，饮食失调将成研究新热点？Science、Nature引领新潮流！

来源：丁香学术

饮食失调(EatingDisorder)，也称进食障碍，包括阈上和阈下神经性厌食、神经性贪食和暴食症，被列为轻性精神病。

近日，Science特约撰稿人JenniferCouzin-Frankel发表了题为《Rethinkinganorexia:Biologymaybemoreimportantthanculture,newstudiesreveal》的文章，以社评的方式与心理学家AlixTimko、CynthiaBulik，神经科学家LoriZeltser以及患者家属等人探讨了厌食症的生物学基础或许比现在通常认为的社会压力等因素更为重要。Bulik与Timko等人的研究提示，在遗传学上厌食症与肥胖、抑郁症的遗传几率相似。

4月8日，韩国首尔大学神经科学家Sung-YonKim课题组发表题为《Aneuralcircuitmechanismformechanosensoryfeedbackcontrolofingestion》的文章，显示臂旁核表达前强啡肽原（Parabrachialnucleusprodynorphin,PBPdyn）的神经元参与调控摄食的机械感觉反馈调控回路。

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饮食失调将成研究新热点？Science、Nature引领新潮流！

5，精神分裂症共病酒精使用障碍：来自CATIE研究的发现

来源：医脉通精神科

全球范围内，精神分裂症患者共病酒精使用障碍（AUD）的比例为5%-34%。日前，一组美国研究者针对CATIE研究开展了一项事后分析，比较了共病与未共病AUD的精神分裂症患者的病程差异，以及不同抗精神病药针对共病人群的疗效。本项研究近日发表于JClinPsychiatry。

本项针对CATIE研究的事后分析显示，相比于未共病酒精使用障碍（AUD）者，共病AUD的精神分裂症患者病程更差，体现在自基线至首次病情恶化及首次/再次入院的时间显著更短，出现入院、攻击/自杀观念、被逮捕或监禁的比例显著更高。针对精神分裂症共病AUD患者，奥氮平组自基线至首次/再次恶化的时间较奋乃静、喹硫平、利培酮、齐拉西酮组更长，提示总体疗效可能更佳。

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精神分裂症共病酒精使用障碍：来自CATIE研究的发现

6，NeuroImage:胎儿和新生儿大脑MRI自动分割来源：思影科技本文回顾了围产期（怀孕28周到产后一周）大脑分割采用的方法，并根据目标人群、结构分割和方法类型对它们进行了分类。概述了文献中提出的各种方法，并讨论了它们的主要贡献。提出了评估分割精度和分割质量基准的不同方法。最后以围产期大脑分割可能存在的问题和可能的未来发展方向的讨论作为总结。阅读链接：NeuroImage:胎儿和新生儿大脑MRI自动分割

7，NEJM：这个眼底病，有AI筛查技术了

来源：NEJM医学前沿

本研究得到的人工智能系统使用眼底照片判断视乳头水肿的能力。

4月15日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）在线发表《人工智能从眼底照片中检测视神经乳头水肿》。研究者使用了来自全球11个国家、19家临床机构的由不同相机采集的例散瞳后眼底图片，对其深度学习训练，得到了一个人工智能模型。

该模型获得了较好的判别正常视乳头、视乳头水肿和其他视乳头异常的能力。在来自于另外5家临床机构的张图片中进行的外部验证中，该模型AUC为0.99，敏感性96.4%，特异性84.7%。在诊断试验所

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