疑难探究代谢性脑白质病变

论坛导读：脑实质由白质和灰质组成，主要累及或完全累及脑白质区域的疾病称之为脑白质病变。脑白质是中枢神经系统的重要组成部分，是神经纤维聚集的地方，脑白质中的中枢神经细胞的脱髓鞘，会引起脑白质损伤。脑白质病（whitematterdisorders）是指大脑白质的相关临床表现及影像学突出于其他表现，是病因复杂的异质性疾病。脑白质损伤（whitematterlesions，WML），又称白质疏松症（leukoaraiosis），或白质高信号（whitematterhyperintensity,WMHs）。WMHs是影像学名词，系指分布于大脑皮质下白质、脑室周围及半卵圆中心的散在或弥漫性的病灶，边缘常不规则，T2WI、FLAIRE成像上呈高信号。病理表现为：髓鞘形成延迟、髓鞘形成障碍、脱髓鞘。病因分为遗传性和获得性，获得性疾病包括脑血管病、代谢性疾病、自身免疫性、感染、中毒性和肿瘤等。

代谢性脑白质病变包括维生素B1/B12缺乏、血糖代谢异常、原发性胼胝体变性、可逆性后部白质脑病、桥脑中央髓鞘溶解症、可逆性胼胝体压部病变综合征等多种与代谢有关的疾病。

（1）Wernicke脑病

由于维生素B1缺乏导致，或继发于慢性酒精中毒、胃肠道或血液肿瘤、肠梗阻等情况。临床表现为意识改变、眼球功能障碍和共济失调三联征，但表现也可不典型。

MRI表现：急性Wernicke脑病可见DWI和FLAIR序列成像上第三脑室周围、中脑导水管周围灰质和双侧丘脑中背侧核区域呈现高信号；慢性Wernicke脑病表现为脑萎缩和白质疏松。慢性酗酒者病变常累及乳头体。

（2）原发性胼胝体变性，又称Marchiafava-Bignami病（MBD）

胼胝体变性较为罕见，目前国内尚未见发病率统计学资料。目前病因不清楚，多见于长期嗜酒者，也见于长期营养代谢障碍者。急性型患者表现为意识错乱、定向障碍、神经系统识别障碍以及癫痫发作，慢性型表现为慢性痴呆。

影像学表现：胼胝体变性急性期在CT上呈低密度改变，注射造影剂后可强化。但常规轴位CT扫描对胼胝体体部显示有限，而MR检查具有多层面、多方位、多序列等成像优势。急性期MBD病灶在T1WI上为低信号，T2WI及FLAIR为高信号；亚急性期T2WI上病灶内可见小灶性低信号区；慢性期主要表现为胼胝体萎缩、变薄及中层病灶处囊腔形成，矢状面及冠状面上呈典型“夹心蛋糕”征。

（3）可逆性后部脑病综合征(reversibleposteriorleukoencephalopathysyndrome,RPLS)

RPLS是小血管痉挛、血脑屏障破坏引起渗漏导致的。常见原因包括高血压脑病、先兆子痫或子痫、严重的肾脏疾病、肿瘤化疗、器官移植后接受免疫抑制治疗、胶原性疾病。

PRLS常急性或亚急性起病，表现为头痛、癫痫发作、意识障碍、视觉障碍及局灶性神经功能缺损等。其中，头痛、意识障碍和癫痫发作较常见，头痛常为逐渐起病的弥漫性钝痛，意识障碍可从轻度意识模糊到重度昏迷，癫痫持续状态相对少见。视觉障碍可为视力下降、视野丧失、皮质盲或幻觉。当患者同时出现头痛、癫痫发作或视觉障碍时，需高度怀疑PRLS。病理改变为水肿渗出、微出血及小血管壁纤维素样坏死、层状坏死。

RPLS典型影像学改变为大脑后部(尤其顶枕叶)皮质下为主的、双侧对称性、斑片状的血管源性水肿；但额叶、颞叶、基底节、脑干、小脑、胼胝体压部、灰质等也可受累。病灶在CT上呈低密度改变,在MRI上表现为T1Wl等或低信号，T2Wl高信号,FLAIR像呈高信号。经过及时有效的治疗,RPLS可以完全逆转，如果诊断和治疗不及时，血管源性水肿发展为细胞毒性水肿，患者可能遗留不可逆的神经功能损害甚至死亡。

RPLS的诊断主要依据特征性的临床表现和典型的神经影像学表现,以及经过积极有效治疗后1~2w内症状、体征消失或恢复至病前水平,复查神经影像学恢复正常或恢复至病前表现,可以明确诊断。但是应密切结合病史、临床表现、脑脊液的实验室检查和治疗转归等,与基底动脉尖综合征、脑静脉血栓形成、脱髓鞘性病变等相鉴别。

（4）脑桥中央髓鞘溶解症（centralpontinemyelinolysis，CPM）

脑桥中央髓鞘溶解症最常见于低钠血症纠正过快时，与脑桥胶质细胞暴露于渗透压力梯度有关。

渗透性脱髓鞘也可以累及还可见于丘脑、基底神经节、中脑、皮层下白质和小脑，称之为脑桥外髓鞘溶解症（extrapontinemyelinolysis，EPM）合成渗透性神经脱髓鞘综合征（osmoticdemyelinationsyndrome，ODS）。

典型者MRI上轴位图像可表现出三叉戟样病灶。CPM多表现为不同程度的四肢瘫痪和各种脑干症状，严重者甚至会出现闭锁综合征。

（5）可逆性胼胝体压部病变综合征（reversiblespleniallesionsyndrome,RESLES）

RESLES病因包括感染、伴胼胝体压部（SCC）可逆性病变的轻度脑炎/脑病、癫痫及抗癫痫药（AEDs）戒断、高原脑水肿、自身免疫疾病、低血糖或高钠血症、继发于神经性厌食的营养不良及维生素B12缺乏症、神经精神性狼疮、饮酒等。

临床表现意识障碍、视觉、精神行为症状较常见，其中意识障碍是最常见的中枢神经系统症状，但出现发烧、恶心、呕吐、头痛、腹泻和腹痛等内科症状时，也应警惕RESLES可能。

MRI演变特征是急性期病变通常为椭圆形，边界清晰，无明显的水肿和占位效应。在MRI上，T1WI病变为均匀低信号，T2WI和FLAIR上为高信号，DWI高信号并在ADC示弥散受限，增强MRI通常没有增强效应，高度提示细胞毒性水肿，典型表现为胼胝体压部脱髓鞘改变，随访MRI示发病后一般在1个月内（平均16.5天）病变完全消失或病变大小和信号强度明显减少。

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